Eitt atriði sem segir þér hvort þú sért í lífshættu

eftir Ritstjórn

Á næstu áratugum má gera ráð fyrir því að heilbrigðisvísindum fari mikið fram. Einn af þeim þáttum sem mun drífa framþróun áfram er stóraukin þekking á erfðamengi mannsins. Á því sviði er borðleggjandi að Íslendingar og einkum Íslensk Erfðagreining verði leiðandi. Nú þegar hafa stórar og þýðingarmiklar uppgötvanir átt sér stað. Ef til vill verður einhvern tímann hægt að greina með mikilli nákvæmni hvaða sjúkdóma einstaklingar eiga á hættu að fá og meðhöndla sjúklinga með það fyrir augum.

Á dögunum skrifaði Kári Stefánsson forstjóri fyrrnefnds fyrirtækis grein í Fréttablaðið þar sem hann lýsir forundran sinni á andstöðu Íslendinga við að nýta sér eina af þessum uppgötvunum. Hún snýr að því að vitað er til þess að um 1% Íslendinga bera svokallað stökkbreytt BRCA 2 gen (BRCA er skammstöfun á Breast cancer). Ef stökkbreyting finnst í þessu geni eykur það margfalt líkurnar á brjóstakrabbameini en fram til þessa hafa upplýsingar um hverjir beri stökkbreytta genið verið dulkóðaðar. Hins vegar hefur það verið álitaefni hvernig eigi að nýta þessar upplýsingar. Á öðrum endanum eru þeir sem vilja láta fólk vita að því óforspurðu en á hinum þeir sem vilja lítið eða ekkert nota þær.

Að taka þátt í að ýta út jaðri þekkingar með þeim hætti sem Íslensk Erfðagreining gerir fylgja ýmis siðferðisleg álitamál sem Íslendingar þurfa að taka afstöðu til. Með hvaða hætti eigi að nota upplýsingar, um stökkbreytingu í BRCA geni, er eitt þeirra en ef fyrirtækinu tekst áfram að halda sér í fremstu röð munum við þurfa að taka fleiri svona ákvarðanir í framtíðinni. Það er okkar að sýna að við höfum þor til þess að taka þær og við þurfum að gæta þess að festast ekki í viðjum afstöðu- og afskiptaleysis.

Hugsjónamenn vilja yfirleitt ganga alla leið

Kári, verandi sannur hugsjónamaður, vill ganga alla leið. Hann vill afkóða persónugreinanlegar upplýsingar um hver hafi stökkbreytinguna og láta viðkomandi aðila vita án þess að samþykki þeirra liggi fyrir. Fyrir því færir hann ýmis sterk rök en til einföldunar má segja að veigamestu rökin snúi að því að rétturinn til lífs sé friðhelgi einkalífs yfirsterkari. Hann segir og það verður ekki véfengt hér, að einstaklingar sem hafi þessa stökkbreytingu og þá sérstaklega konur, séu í töluverðri lífshættu sem hægt sé að bregðast við ef upplýsingar eru nýttar. Á móti hafa verið færð rök fyrir því að fólk hafi rétt til þess að vita ekki.

Fyrir utan siðferðislegt gildi þessarar umræðu verður þó sennilega einnig að huga að ákveðnum lagalegum atriðum svo sem hvort að það sé fordæmisskapandi að nýta upplýsingar sem gefnar voru í vísindaskyni til annarra hluta án samþykkis þess sem veitir upplýsingarnar. Því jafnvel þó tilgangurinn sé góður núna kann að vera að ekki verði alltaf svo í framtíðinni þegar nota á viðkvæmar upplýsingar.

Hér er því um að ræða býsna flókið mál. En eins og svo oft, þegar flækjustig er hátt og ákvarðanataka erfið, situr málið í nær hlutlausum gír. Til þess að mæta röksemdafærslum Kára og skoðanabræðra hans hefur lítt auglýst deild innan Landspítala verið sett yfir það verkefni að veita erfðaráðgjöf. Þar er hægt að panta viðtalstíma og ef læknir telur ástæðu til er einstaklingur sendur í erfðarannsókn að því loknu. Það þarf þó talsvert að beita Google til þess að ramba á rétta staðinn og ef maður á annað borð veit ekki að þessi möguleiki er til staðar er það nær ómögulegt. Þá hefur það ekki borist til eyrna Rómverja að heimilislæknar eða aðrir heilbrigðisstarfsmenn séu sérstaklega að hvetja fólk til þess að nýta sér úrræðið.

Hið bjúrókratíska hálfkák virðist því ætla að kæfa þetta mikilvæga mál um ókomna tíð ef ekkert verður að gert. Það er afar sorglegt og mögulega hafa nú þegar einhverjar íslenskar konur látist af völdum brjóstakrabbameins sem hefði annars verið hægt að fyrirbyggja hefðu þær vitað af stökkbreytingunni. Hvort það hafi nú þegar gerst skal látið ósagt en það er hins vegar fullkomlega ljóst að það er aðeins tímaspursmál hvenær líf tapast að óþörfu hafi það ekki nú þegar gerst.

Hvað verður meðalmaðurinn að láta sér duga?

Sennilega er í nafni friðhelgi einkalífs og fordæmisgefandi áhrifa hvað varðar upplýsingagjöf til vísindaiðkunnar ekki skynsamlegt að ganga alveg jafn langt og Kári vill að sé gert. Hjá því verður ekki komist að virða rétt fólks til þess að vita ekki. Hins vegar þarf róttæka breytingu á fyrirkomulagi upplýsingagjafar til almennings um kostina í stöðunni.

Lykilforsenda í því að grípa til aðgerða er þó sú að hægt verði að taka á móti því fólki sem hefur verið tilkynnt um að það sé arfberi stökkbreytingarinnar og ferlar séu til staðar sem tryggi viðeigandi aðhlynningu s.s. sálfræðiþjónusta, tímar hjá sérfræðingi, strangt eftirlit og eftir atvikum fyrirbyggjandi aðgerðir einkum brjóstnám. Þessi úrræði þarf að tryggja hið snarasta en að því loknu er hægt að hugsa sér a.m.k. tvær nálganir við að greiða úr þessum árekstri friðhelgi einkalífs og réttarins til lífs eins og Magnús Karl Magnússon, deildarforseti læknadeildar Háskóla Íslands, hefur bent á.

Leið eitt væri að fara í mikla kynningaherferð sem hvetti allar konur til þess að óska eftir því að vita hvort þær hefðu stökkbreytinguna. Þannig þyrfti reglulega að auglýsa þennan valkost opinberlega s.s. í dagblöðum, á netinu og í sjónvarpi en einnig þyrfti að ráðast í átak sem Landlæknir gæti staðið fyrir í samvinnu við heimilislækna og heilsugæslustöðvar. Þá væri hægt að tengja slíkt átak við fyrirkomulag krabbameinsleitar með reglulegum áminningum um að koma í erfðaskoðun.

Hins vegar væri leið tvö að nálgast málið frá hinum endanum, auglýsa rækilega tilskilinn frest þar sem fólki gæfist tækifæri til að óska eftir því að verða ekki látið vita af mögulegri stökkbreytingu. Að frestinum liðnum yrðu upplýsingarnar afkóðaðar og aðeins yrði haft samband við þá sem ekki óskuðu sérstaklega eftir því að fá engar upplýsingar.

Mönnum getur svo greint á hvor leiðin sé heppilegri, eftir því hvort þeir telja réttinn til að vita ekki eða réttinn til lífs veigameiri. Leið eitt er áhrifaminni en kannski er hún hæsti mögulegi samnefnari og það sem allir geta sammælst um að þurfi að minnsta kosti að gera. Mestu skiptir þó að við tökum ákvörðun og það hið fyrsta. Því við þurfum komast úr svæfingartaki bjúrókrasíunnar og hjólförum afstöðuleysis, því mannslíf eru í húfi.

Ritstjórn

Ritstjórn

Ritstjórn Róms skipa Björn Már Ólafsson, Ísak Rúnarsson, Tryggvi Másson, Erla María Tölgyes, Jónína Sigurðardóttir og Oddur Þórðarson.